Die Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalopathie (MNGIE) ist eine Erkrankung der Mitochondrien. Hier sind viele Systeme in Mitleidenschaft gezogen. Die Ursache ist eine Mutation des nuklearen TYMP-Gens (Thymidin-Phosphorylase). Dieses Gen ist zuständig für die Regulation neurologischer Prozesse im menschlichen Körper.
Fehlt Thymidin-Phosphorylase in den Zellen, dann bildet sich als Folge ein giftiges Konzentrat von Thymidin im Plasma und dadurch kommt es zu einem Ungleichgewicht im Nukleotid-Pool (Organe Moleküle der DNA). Dieses Ungleichgewicht führt am Ende zu einer Fehlsteuerung in der mitochondrialen DNA-Replikation (genetische Erneuerung der Zellen und Mitochondrien).
Als Folge von mitochondrialer neurogastrointestinaler Enzephalopathie (MNGIE) wurden beobachtet:
- Mitochondrialen DNA-Mutationen (Krankhafte Mitochondriale DANN-Veränderung)
- Chronische degenerative Erkrankungen des zentralen Nervensystems z. B. Alzheimer Demenz
- Chronische degenerative Erkrankungen des extrapyramidalen Nervensystems z. B. Huntington Syndrom, Hereditäre Dystonie, Multisystemische Atrophie (MSA)
- Chronische degenerative Erkrankungen der motorischen Nervensysteme z. B. Myotrophische Lateralsklerose (ALS), Spinale Muskelatrophie (SMA)
- Chronische degenerative Erkrankungen des peripheren Nervensystems z. B. Hereditäre Neuropathien (CMT)
- Chronische degenerative Erkrankungen/Stoffwechsel-Erkrankungen z. B. Paroxysmal (z.B.: Zellweger, Refsum Syndrom), Mitochondriale Enzephalomyopathien
Bei Patienten mit Rest-Thymin-Phosphorylase-Aktivität ist die Lebenserwartung auf vier Jahrzehnte herabgesetzt.
Die Umweltbelastung spielt auch eine entscheidende Rolle bei der Entgleisung des Thymidin-Phosphorylase-Systems und es lohnt sich eine gründliche Untersuchung diesbezüglich durchzuführen. Zum Schluss möchte ich erwähnen, dass die LEBER die Quelle von Thymidin-Phosphorylase ist, was in der Therapie eine zentrale Rolle einnimmt.
Hier beginnt die regulative Arbeit der mitochondrialen-Medizin, zuerst entgiften, ausleiten anschließend aufbauen und regulieren.
Yvonne Rosenfeldt-Watanabe